ABSTRACT
Introducción la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3). Objetivo exponer la evolución de caso de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry, en tratamiento con Migalastat, buscando contribuir al conocimiento médico científico a nivel local en el manejo de enfermedad de Fabry con nuevas opciones de tratamiento, considerando la necesidad de generación de evidencia del mundo real en una enfermedad rara como la mencionada. Presentación del caso paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A. Discusión y conclusión este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas. Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.
Introduction Fabry disease, or Anderson-Fabry disease, is a lysosomal deposition disease caused by deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A, which is responsible for the catabolism of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (Gb3). Objective To present the evolution of the case of a patient diagnosed with Fabry disease, treated with Migalastat, seeking to contribute to local medical scientific knowledge in the management of Fabry disease with new treatment options, considering the need to generate real-world evidence in a rare disease such as the one mentioned. Case presentation A 64-year-old male patient, native of Porto-Portugal, resident in Medellin-Colombia, with Fabry disease diagnosed in 2010, due to Alpha Galactosidase A activity plus phenotyping mutation C.239G>A. Discussion and conclusions This case report has shown the adequate response of the patient in management with the pharmacological chaperone migalastat. Therefore, a patient with Fabry disease, with typical manifestations and a confirmed GLA mutation and who is susceptible to migalastat, has this excellent therapeutic option with favorable results for his signs and symptoms. Migalastat (pharmacological chaperone) is an effective and safe oral treatment which translates into comfort and benefits for the patient and his environment, and this allows a significant improvement in the patient's quality of life.
ABSTRACT
La enfermedad de Fabry es una patología genética debida a la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. En la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata se implementaron estudios de diagnóstico de enfermedades lisosomales y se comenzó por la Enfermedad de Fabry. Se llevó a cabo un estudio dirigido a la detección de pacientes Fabry no diagnosticados mediante un enfoque biomédico multidisciplinario. Se realizó una evaluación nefrológica de los pacientes argentinos detectados y un análisis de sus manifestaciones clínicas durante el tratamiento de reemplazo enzimático. Los pacientes tratados con agalsidasa alfa recibieron sus primeras infusiones en centros médicos y luego la infusión fue domiciliaria. Los datos de los pacientes argentinos fueron registrados en la base de datos FOS, un registro internacional multicéntrico. Los estudios de investigación básica realizados mostraron la existencia de un estado proinflamatorio en células de pacientes Fabry, lo cual podría explicar parte de su fisiopatología. El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todo ante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Este trabajo permitió lograr múltiples objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina, mayor sospecha clínica en la comunidad médica y mejor accesibilidad al diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes.
A Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder that results from a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The implementation of biochemical and genetic tests for lysosomal diseases was carried out in our institution, the School of Exact Sciences, Universidad Nacional de La Plata. A successful approach for the detection of Fabry patients in Argentina was developed by constitutingan interdisciplinary group of professionals. A nephrological assessment of the Argentine patients detected was made andthe clinical manifestations of Fabry patients were analysed and recorded in a FOS international registry. Patients received their enzyme replacement therapy, and the infusion was offered at home. Research studies carried out by our group showed the existence of a proinflammatory state in cells from Fabry patients, which could be related to the pathophysiology. Approaching rare diseases is not easy, especially when there is a lack of State health care policies. This work led us to achieve objectives such as disseminate knowledge about the disease in our country, enhance clinical suspicion and improve accessibility to diagnosis and treatment for patients.
Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α-galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante uma abordagem biomédica multidisciplinar. Foi feita uma avaliação nefrológica dos pacientes argentinos detectados e uma análise de suas manifestações clínicas durante o tratamento de reposição enzimática. Os pacientes tratados com agalsidase alfa receberam suas primeiras infusões em centros médicos, e depois a infusão foi domiciliar. Os dados dos pacientes argentinos se registraram na base de dados FOS, um registro internacional multicêntrico. Estudos de pesquisa básica realizados mostraram a existência de um estado pró-inflamatório em células de pacientes Fabry, o que poderia explicar parte de sua fisiopatologia. A abordagem das doenças pouco frequentes não é simples, principalmente diante da falta de políticas sanitárias de parte do Estado. Este trabalho permitiu alcançar objetivos múltiplos: a difusão da Doença de Fabry na Argentina, maior suspeita clínica na comunidade médica, e melhor acessibilidade ao diagnóstico, seguimento e tratamento para os pacientes.